Προγεννητικός έλεγχος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομο DOWN) Το μεγαλύτερο ποσοστό των παιδιών που γεννιούνται είναι φυσιολογικά. Το 1% όμως παρουσιάζει κάποια μορφή νοητικής ή σωματικής βλάβης. Μία από τις συχνότερες διαταραχές είναι το σύνδρομο DOWN, όπου το έμβρυο έχει ένα χρωμόσωμα 21 παραπάνω. Αυτό συμβαίνει συχνότερα σε γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας και είναι αποτέλεσμα μιας γεννητικής βλάβης κατά τη στιγμή της σύλληψης. Έτσι ανάλογα με την ηλικία της μητέρας αυξάνει και ο κίνδυνος για το σύνδρομο αυτό. Τα άτομα που γεννιούνται με αυτό το σύνδρομο έχουν δυσκολίες μάθησης, νοητική υστέρηση και καρδιοπάθειες. Έχουν αναπτυχθεί διάφορα τεστ επεμβατικά και μη επεμβατικά τα οποία βοηθούν στην έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου αυτού αλλά και πολλών άλλων παθήσεων όπως οι καρδιοπάθειες. Μη επεμβατικά τεστ προγεννητικού ελέγχου Το τεστ του πρώτου τριμήνου: γίνεται μέτρηση κάποιων ορμονών της μητέρας με μια εξέταση αίματος και υπολογισμός της αυχενικής διαφάνειας του εμβρύου με τον υπέρηχο. Η αυχενική διαφάνεια είναι με απλά λόγια η ποσότητα υγρού στον αυχένα του εμβρύου. Έχει βρεθεί πως το υγρό αυτό είναι αυξημένο στα έμβρυα με σύνδρομο DOWN, καρδιοπάθειες και άλλες παθήσεις. Το τεστ καλύπτει σε ποσοστό που φθάνει έως το 90% περίπου και πραγματοποιείται από την 11η έως την 14η εβδομάδα περίπου. Εάν μία γυναίκα έχει αυξημένο κίνδυνο για στο σύνδρομο (μικρότερο από 1/250) τότε συστήνεται επεμβατική μέθοδος προγεννητικής διάγνωσης.
Το τεστ του δευτέρου τριμήνου:γίνεται λίγο αργότερα από το πρώτο. Περιλαμβάνει μέτρηση κάποιων ορμονών στο αίμα της μητέρας και μας καλύπτει έως και 60-70 % περίπου και γίνεται από τη 15η έως την 19η εβδομάδα. Εάν μία γυναίκα έχει αυξημένο κίνδυνο για στο σύνδρομο (μικρότερο από 1/250) τότε συστήνεται επεμβατική μέθοδος προγεννητικής διάγνωσης. Το υπερηχογράφημα του δευτέρου επιπέδου: γίνεται μεταξύ της 20ης και 24ης εβδομάδας. Είναι από τα σημαντικότερα υπερηχογραφήματα καθώς γίνεται λεπτομερής έλεγχος όλων των εμβρυϊκών οργάνων. Περίπου το 70% των βλαβών μπορεί να ανακαλυφθούν με αυτή την εξέταση. Εάν βρεθεί κάποια βλάβη τότε ανάλογα συστήνεται επεμβατική μέθοδος προγεννητικής διάγνωσης. Η ανάδειξη αρτιμέλειας στο υπερηχογράφημα του Β΄τριμήνου δεν συνεπάγεται αρτιμέλεια στη γέννηση και το ίδιο ισχύει για την συμμετρία των άκρων ή για άλλες σκελετικές ανωμαλίες. Υπάρχουν σπανιότατα αγγειακά επεισόδια στο έμβρυο ή σύνδρομα (σύνδρομο των αμνιακών ταινιών) που μπορεί να προκαλέσουν αργότερα απώλεια της αρτιμέλειας και τα οποία δεν είναι προβλέψιμα. Επιπλέον, μικρές βλάβες στην καρδιά όπως μεσοκοιλιακές επικοινωνίες συνήθως δεν απεικονίζονται. Χρωματοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down (σύνδρομο Ντάουν), μπορούν να διαγνωσθούν μόνο με επεμβατικές εξετάσεις όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η βιοψία τροφοβλάστης. Λίστα διαφόρων τύπων συγγενών ανωμαλιών, και η πιθανότητα να ανιχνευθούν υπερηχογραφικά (πολλές περιπτώσεις παρουσιάζονται αργά στην εγκυμοσύνη ή μετά τη γέννηση):

Πρόβλημα	Πιθανότητα να απεικονισθεί
Δισχιδής ράχη (Ανοιχτή σπονδυλική στήλη)	90%
Ανεγκεφαλία (έλλειψη του πάνω μέρους του κρανίου)	99%
Υδροκέφαλος (αυξημένη ποσότητα υγρού στον εγκέφαλο)	60%
Μεγάλες καρδιακές ανωμαλίες	25%
Διαφραγματοκήλη	60%
Εξόμφαλος / Γαστρόσχιση (έλλειμμα στο τοίχωμα της κοιλίας)	90%
Μείζονα νεφρικά προβλήματα	85%
Μείζονες ανωμαλίες των άκρων (έλλειψη οστών ή πολύ μικρά άκρα)	90%
Εγκεφαλική παράλυση – Σπαστικότητα	Δεν απεικονίζεται ποτέ
Αυτισμός	Δεν απεικονίζεται ποτέ
Σύνδρομο Down	Περίπου 40%

Επεμβατικά τεστ προγεννητικού ελέγχου Αμνιοπαρακέντηση: Πραγματοποιείται μετά τη 15η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Με μία λεπτή βελόνη αφαιρείται λίγο αμνιακό υγρό το οποίο και περιέχει κύτταρα από το έμβρυο. Στη συνέχεια το υγρό αυτό εξετάζεται σε ειδικό εργαστήριο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Τα αποτελέσματα βγαίνουν σε μερικές ημέρες. Έχει ποσοστό διάγνωσης πάνω από 99% αλλά και ποσοστό αποβολής του εμβρύου 1%. Λήψη χοριακής λάχνης: Γίνεται πιο νωρίς από την αμνιοπαρακέντηση από τις 11 έως τις 14 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, Με μία λεπτή βελόνη αφαιρούνται λίγα κύτταρα από τον πλακούντα τα οποία και εξετάζονται σε ειδικό εργαστήριο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Τα αποτελέσματα βγαίνουν σε μερικές ημέρες. Έχει ποσοστό διάγνωσης πάνω από 99% αλλά και ποσοστό αποβολής του εμβρύου σχεδόν 1%. Δεν πρέπει να ξεχνούμε λοιπόν πως παρόλο που οι δυνατότητες σήμερα σωστού προγεννητικού ελέγχου έχουν αναπτυχθεί σε τεράστιο βαθμό σίγουρα δεν μας καλύπτουν ακόμη 100%. Πάντοτε η τελική επιλογή ανήκει στο ζευγάρι και ο γιατρός απλά παραθέτει τα ευρήματα. Κίνδυνος για σύνδρομο DOWN σύμφωνα με την ηλικία της μητέρας

Ηλικία (χρόνια)	Πιθανότητα να γεννηθεί με πρόβλημα
20	1/1530
25	1/1350
30	1/900
32	1/660
34	1/450
35	1/360
36	1/280
38	1/170
40	1/100
42	1/55
44	1/30