Για πολύ μεγάλο χρονικό διάστημα υπήρχε άγνοια όσον αφορά τη δυνατότητα χρήσης του εμβρυϊκού DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας. Η τεχνολογική πρόοδος μας επιτρέπει να βλέπουμε το μέλλον του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου με μία απλή εξέταση αίματος της μητέρας.

Η μέθοδος έχει δυνατότητα ανίχνευσης έως κει 99%, με μικρή πιθανότητα λάθους (1/1000) και μπορεί να γίνει από την 12η εβδομάδα και μετά. Είναι μία πολύ καλή μέθοδο ανίχνευσης που ελέγχει όμως μόνο συγκεκριμένες παθήσεις, ενώ το αποτέλεσμα βγαίνει μετά από περίπου 2 εβδομάδες. Θα πρέπει να γίνεται στις περιπτώσεις όπου έχει βγει αυξημένος κίνδυνος μετά από την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας.

Παθολογία	Ποσοστό ανίχνευσης	Ψευδώς Θετικά
Τρισωμία 21 (Down)	99%	0.08%
Τρισωμία 18	97%	0.15%
Τρισωμία 13	92%	0.2%
Σύνδρομο Turner (XO)	89%	0.12%